Реабилитация при синдроме Дауна

Синдром Дауна представляет собой тяжелое генетическое заболевание, хромосомную патологию, при которой у человека в кариотипе не 46, а 47 хромосом. Заболевание не поддается лечению, но существуют специальные программы реабилитации, которые позволяют людям с этим диагнозом вести активную жизнь.

Основные симптомы заболевания

Внешние проявления достаточно типичные: у детей с даунизмом характерное плоское лицо, плоский затылок, укороченное строение черепа. Нижняя челюсть обычно выступает вперед. Довольно часто встречается косоглазие, непропорционально короткие конечности, недоразвитые средние пальцы рук. Патология часто сопровождается пороками сердца, судорожными симптомами, нарушениями в строении половых органов, патологиями в строении пищевода.

Развитие интеллекта у детей с синдромом Дауна имеет существенные отличия от развития здоровых детей. Люди с этой патологией не умеют анализировать, у них бедный словарный запас и невнятная речь, низкий уровень внимания и концентрации. Отставание в развитии отмечается еще в самом раннем возрасте: ребенок поздно начинает сидеть, ползать и ходить, поздно прорезаются зубы.

Диагностика

Существует диагностический стандарт для выявления синдрома Дауна:

• Биохимический анализ крови, призванный показать уровень β-ХГЧ, а также АФП (гормона, который продуцируется печенью плода), и свободного эстриола. Снижение уровня АФП может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода.
• УЗИ. Проводится трижды за беременность — на малом сроке, во втором и в третьем триместре. Первое исследование позволяет оценить патологии в развитии плода, определить толщину воротниковой зоны (она не должна превышать 3 мм). на втором УЗИ можно определить порок сердца, который часто сопровождает синдром Дауна, различные патологии в развитии головного и спинного мозга и других органов. На третьем исследовании выявляют более мелкие сопутствующие патологии.
• Амниоцентез (исследование околоплодных вод). Обычно проводится на сроке около 18 недель. Позволяет подтвердить или опровергнуть наличие патологии с высокой точностью.

Реабилитация

Как было упомянуто, полностью вылечить болезнь невозможно. Но проходя реабилитацию, пациенты приобретают бесценные навыки: учатся обслуживать себя самостоятельно, взаимодействовать с другими людьми, выполнять посильные физические упражнения и даже несложную работу. Реабилитационные программы призваны повысить самостоятельность детей. В частности, в лечении синдрома Дауна используются:

• массаж и ЛФК (помогают восстановить тонус мышц, наладить двигательную активность);
• логопедические занятия (помогают сформировать связную членораздельную речь);
• диета (помогает улучшить работу ЖКТ и снизить риск ожирения).

Для лечения сопутствующих заболеваний, для облегчения течения инфекционных и вирусных заболеваний применяются гомеопатические препараты. Гомеопатия не имеет противопоказаний, пациенты ее хорошо переносят.

Занятия с детьми с синдромом Дауна проводят специально обученные врачи. Регулярно посещая специализированные группы, дети приобретают полезные навыки, что позволяет им в дальнейшем вести полноценную жизнь.

Популярные вопросы

1. Мне 40, я беременна. Какова вероятность, что я могу родить ребенка с синдромом Дауна?

Несколько выше, чем у более молодых мам. Вам обязательно нужно пройти раннюю диагностику, сегодняшние методы считаются высокоточными (особенно если используются в комплексе).

2. Сможет ли ребенок учиться в школе?

Программы обучения детей с даунизмом адаптированы под их возможности. По программам обычной школы эти дети учиться не могут в силу особенностей развития.

3. Правда ли, что возраст и здоровье отца тоже влияют на риск рождения ребенка с даунизмом?

В целом можно сказать, что чем моложе оба родителя, тем меньше риск.